اليوم العالمي للأمراض النادرة : التشخيص مسألة رئيسية للوصول إلى العلاج:

اليوم العالمي للأمراض النادرة : التشخيص مسألة رئيسية للوصول إلى العلاج:

ينظّم اليوم العالمي للأمراض النادرة (Rare Disease Day ) يوم الأحد 28 فيفري 2021  وهو  حدث يتم إحياؤه سنويّا  في  آخر يوم من شهر فيفري في نحو 90  بلدا. ويهدف الاحتفاء بهذا اليوم إلى تحسيس عموم الناس وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين في حياتهم اليومية.

وفي تونس تغتنم سانوفي – تونس و الجمعية التونسية  للأمراض الليزوزومية ATML الفرصة  لتحسيس عموم الناس  ومهنيّي الصحة والباحثين وكذلك السلط العمومية بالأمراض النادرة ومخلفاتها على حياة المرضى اليومية  وعائلاتهم  وتقديم الدعم  والمساندة والدعم للأطراف المتدخّلة .

*600 ألف تونسي يعانون من  الأمراض النادرة:

تعرف الأمراض النادرة على أنها حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص . ومع ذلك  فإن عددها الهام ( أكثر من 8000  حالة مرضية  تم إحصاؤها )  تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق  غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون  شخص يعانون من هذه الأمراض .

ويمكن في هذا السياق القول إن شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة  التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة . وتتنوع  أعراضها بشكل كبير: عصبية أو عضلية  أو أيضية أو  تعفنية  أو  مناعية  أو سرطانية .

وفي تونس توجد حوالي 400 نوعية مرض نادر يعاني منها قرابة 600 ألف شخص وهذا يعني أن مواطنا على 20 في بلادنا مصاب بمرض نادر. وتعود أسباب هذه الإصابات في 85 %من الحالات إلى أسباب وراثية.

ولعلّ أكبر مشكل في هذا المجال هو قلّة المعلومات وندرتها حول هذه الأمراض وهذا مشكل حقيقي في بلادنا سواء بالنسبة إلى المرضى أو بالنسبة إلى المهنيين وأصحاب القرار في مجال الصحة .


وبمناسبة هذا اليوم العالمي الرابع عشر للأمراض النادرة دعمت الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية ومخابر سانوفي تونس الحملة التحسيسية من خلال تنظيم ندوة عبر الإنترنت تحت عنوان إدارة الأمراض النادرة في تونس – الوضع الراهن.

وفي هذا السياق صرّح الأستاذ ناجي طبيب رئيس قسم الأطفال بمستشفى الرابطة قائلا: & في تونس هناك نقص واضح في المعلومات حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو المهنيين وصناع القرار في قطاع الصحة رغم المجهودات المبذولة منذ عدة سنوات. ويؤدي هذا الأمر إلى تأخير كبير وضارّ في تشخيص هذه الأمراض. ويتفاقم هذا الوضع بسبب صعوبة الحصول على العلاج الراجع إلى نقص التكفّل والرعاية وعدم وجود هياكل الملائمة.

وعلى هذا الأساس فإن الإحتفاء باليوم العالمي للأمراض النادرة يمثّل فرصة للتذكير بأن الحياة مسار صحّي صعب بالنسبة إلى الأشخاص الذين يعانون من الأمراض.

ومن جانبه صرّح معاذ سعيّد أمين صندوق الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (ATML) فقال: تعمل الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية أساسا على تمكين المصابين بهذه الأمراض من حقوقهم المشروعة في الصحة وفي الحياة. وتسعى إلى تحسين ظروف عيشهم من خلال التنسيق والتعاون مع المختصين والمؤسسات الرسمية حتى يقع الاعتراف بالأمراض الليزوزومية كأمراض مزمنة .

ومن جهتها صرحت الدكتورة بشرى أنفلوس ﻧﺷﺎط Sanofi Genzyme. ﻓﻲ. ﺗوﻧس واﻟﻣﻐرب وﻟﯾﺑﯾﺎ:  نحن نعمل دائما على تطوير علاجات متخصصة للغاية وخلق علاقات وثيقة مع مجتمعات الأطباء والمرضى . ونحن ملتزمون على الدوام باكتشاف وتطوير علاجات جديدة من أجل منح الأمل للمرضى وعائلاتهم في جميع أنحاء العالم.

وحتى تتوفّر النجاعة والفاعليّة المطلوبتين فإن الكثير من الأعمال والأنشطة تكون ضرورية  من أجل تكفّل أفضل بالمرضى ومنها بالخصوص :

* تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة.

* تحسين أدوات التشخيص.

* تشجيع البحوث وتطوير علاجات جديدة: عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتجميع السجلات و قواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية.

* تحسين الولوج إلى الحلول العلاجية بالنسبة إلى المرضى من أجل تكفّل أفضل .

* تنظيم حملات التوعية والتحسيس حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.

نبذة حول اليوم العالمي للأمراض النادرة :

يقوم اليوم العالمي للأمراض النادرة  بحشد جميع الفاعلين في مجال الأمراض النادرة  على غرار المرضى وجمعيات المرضى والمهنيين الصحيين والباحثين والسلطات العمومنة والصناعيين . وانتظم اليوم الأول للأمراض النادرة سنة 2008 في أوروبا   ومنذ تلك السنة بات ينتظم في 94 دولة. ويهدف هذا اليوم إلى توعية عموم الناس وكذلك السلطات الصحية والعلمية بأهمية التحديات التي يجب التغلب عليها من أجل رعاية أفضل لمرضى الأمراض النادرة. أما التنسيق بالنسبة إلى هذا الحدث فهو من مشمولات Eurordis وهو تحالف غير حكومي يتكون من 765 جمعية للمرضى في 69 دولة.

نبذة عن الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (ATML) :

هي جمعية تمّ تأسيسها حديثا من قبل المرضى وأولياء المرضى المصابين بالأمراض اليتيمة والنادرة  الذين انخرطوا في خوض حرب يومية ضدّ هذه  الأمراض التي عادة ما تكون معيقة في غياب العناية الملائمة متعددة الاختصاصات من أجل تحسين الحياة  اليومية لهؤلاء الأشخاص الذين من حقّهم أن يكبروا وأن يندمجوا في المجتمع وأن يحلموا بحياة كريمة .

وتسمح هذه الجمعية للمرضى وعائلاتهم بالالتقاء وتبادل تجاربهم  وتقاسم  ظروف  حياتهم اليومية التي يعيشون وهي غالبا  ظروف صعبة أمام صعوبات التشخيص والتكفّل الطبي والولوج إلى العلاج المتاح حاليا فقط من خلال التجارب السريرية أو من خلال البرامج الإنسانية  التي تقوم مؤسسات الصناعات الدوائية متعددة الجنسيات بتطويرها .